Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

A petefészek leggyakoribb rosszindulatú daganataként számon tartott high grade serosus carcinoma (HGSC) kialakulásának háttere az elmúlt években hisztomolekuláris vizsgálatoknak köszönhetően egyre inkább tisztázódni látszik. A rákmegelőző szövettani és molekuláris jellegzetességek behatóbb megismerése nyomán egyre korábbi stádiumban tudjuk diagnosztizálni az igen agresszív lefolyású betegséget. Pontos molekuláris mechanizmusok megismerésével egyre több lehetőségünk adódik a nőgyógyászati gyakor­lat optimalizálására. A közlemény összefoglalja a HGSC kialakulásának ma elfogadott elméletét, diagnosztikai és terápiás javallatait és a potenciális molekuláris célpontokat.

A praemenopausalis BRCA-mutáció-hordozóknál szóba jövő beavatkozások mérlegelésekor a kockázatcsökkentő műtét előnyeit a sebészetileg indukált menopausa következményeivel szemben kell mérlegelni. Az intervallum-salpingectomia logikus választás lehet a kockázat csökkentésére, miközben a petefészkek funkcióját megőrizzük.

A híres filmszínésznő két évvel a kétoldali mastectomiája után idén petefészkeit és méhkürtjeit is eltávolíttatta, ezzel 80 %-kal csökkentette petefészek és méhkürtrák megbetegedésének valószínűségét. 

A petefészekrák napjainkban változatlanul rossz prognózisú betegség, melynek felismerésére többnyire már csak előrehaladott stádiumban kerül sor. Újabb megfigyelések arra utalnak, hogy a profilaktikus salpingectomia csökkentheti a petefészekrák kialakulásának esélyét.

A nők körülbelül 20%-ában alakul ki élete folyamán kismedencei terime.¹ Ezek az elváltozások diagnosztikai és terápiás szempontból is nehéz feladat elé állítják a nőgyógyászt. Amikor egy beteg azzal keresi fel az orvost, hogy kóros képletet gyanít a kismedencéjében, az első feladat annak eldöntése, hogy az nőgyógyászati eredetű-e, majd meg kell határozni, hogy jóindulatú vagy rosszindulatú elváltozásról van-e szó. Cikkünk segítséget nyújt a nőgyógyászok számára a kismedencei terimék kivizsgálásához és a beteg megfelelő sebészhez irányításához.

A petefészekrák a női daganatos betegségek mindössze 3%-át teszi ki, de a női daganatos halálozás ötödik leggyakoribb oka a tüdő-, az emlő-, a colorectalis és a hasnyálmirigyrák után. Az utóbbi két évtizedben alig csökkent a betegség előfordulása, és a halálozási arány is lényegében változatlan maradt.